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????新華健康9月15日訊?（劉映）我國(guó)嬰兒死亡率在下降，但因?yàn)槌錾毕菰斐傻男律鷥核劳霰戎貐s在增加。國(guó)家衛(wèi)計(jì)委近日透露的數(shù)字顯示，全國(guó)每年新增出生缺陷兒約90萬(wàn)例。在上周“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”特別推出的“準(zhǔn)媽媽新生兒疾病篩查”公益講堂上，協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師馬良坤指出，減少出生缺陷，關(guān)鍵在于預(yù)防。目前可通過(guò)“三道防線”預(yù)防出生缺陷：一級(jí)預(yù)防——孕前咨詢和檢查；二級(jí)預(yù)防——產(chǎn)前檢查；三級(jí)預(yù)防——新生兒疾病篩查。
????本次公益講堂由BD中國(guó)協(xié)助罕見病發(fā)展中心（CORD）與協(xié)和醫(yī)院特別推出。
????“折翼的天使”是家庭之“殤”
????一場(chǎng)風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”活動(dòng)，讓很多人知道了罕見病ALS及“漸凍人”這個(gè)群體。
????“其實(shí)，全世界有六七千種罕見病，比較常見的有月亮孩子（白化癥）、瓷娃娃（成骨不全癥）、（不食人間煙火的孩子）苯丙酮尿癥、蜘蛛人癥（馬凡氏癥）、玻璃人（血友病）等，而80%以上的罕見病是由于遺傳因素和基因缺陷等所致。”罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人，同樣身患遺傳性疾病的黃如方說(shuō)，預(yù)防出生缺陷非常重要。
????據(jù)專家介紹，出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內(nèi)出現(xiàn)的發(fā)育異常，主要由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起。較為常見的疾病有先天性心臟病、先天畸形、無(wú)腦兒、脊柱裂、聾啞、苯丙酮尿癥等。
????權(quán)威統(tǒng)計(jì)顯示，中國(guó)是世界上出生缺陷的高發(fā)國(guó)家之一，每年的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的20%。其中，除20%-30%的患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%-40%的患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。專家表示，出生缺陷不僅是兒童殘疾和死亡的重要原因，也是造成棄嬰問(wèn)題最主要的“幕后推手”。而長(zhǎng)期治療和照顧這些“折翼的天使”，則會(huì)讓整個(gè)家庭陷入嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)和心理困境。
????“三道防線”降低出生缺陷
????協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師馬良坤表示，我國(guó)在2005年確立“預(yù)防出生缺陷日”，并致力于出生缺陷的診斷和干預(yù)，通過(guò)“三道防線”降低出生缺陷的發(fā)病率。第一道防線是婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前優(yōu)生健康檢查；第二道防線是產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、孕產(chǎn)婦保??；第三道防線是新生兒疾病篩查和兒童系統(tǒng)保健?！芭砸獜木S持身心健康、做好孕前咨詢準(zhǔn)備、定期孕前檢查，接受規(guī)范的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，同時(shí)配合新生兒疾病篩查等多方面入手，最大程度地降低出生缺陷的發(fā)生?！瘪R良坤強(qiáng)調(diào)說(shuō)。
????據(jù)介紹，新生兒疾病篩查是指在新生兒早期通過(guò)快速、敏感的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)方法對(duì)危及兒童生命、影響生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致智能障礙的一些先天性代謝疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，進(jìn)行早期診治，早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。目前我國(guó)規(guī)定新生兒疾病篩查項(xiàng)目有先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）和聽力障礙三種。而北京市新生兒疾病篩查則包括五種：先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、聽力障礙、心臟病和髖關(guān)節(jié)脫位。新生兒篩查一般在嬰兒出生后三天進(jìn)行，通過(guò)采集足跟血檢測(cè)。
????首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院、北京婦幼保健院（北京新生兒疾病篩查中心）保健部副主任王潔提醒說(shuō)，“有些先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，一旦發(fā)病則有可能造成智力或機(jī)體永久性損傷，甚至危及生命。比如苯丙酮尿癥（PKU），如果患兒在出生后就通過(guò)新生兒篩查進(jìn)行早期診斷，一旦確診并及時(shí)治療，身體和智力發(fā)育可與常人無(wú)異?！?/p>
????“新生兒疾病篩查作為針對(duì)嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行的早期篩查，可以通過(guò)早診斷、早治療來(lái)逆轉(zhuǎn)人生的悲劇。我覺(jué)得疾病并不可怕，可怕的是我們對(duì)這個(gè)疾病不了解，不去做預(yù)防。當(dāng)我們知道了以后，就要學(xué)一些疾病知識(shí)，知道怎樣去防范、怎樣去治療，知道這個(gè)病會(huì)出現(xiàn)一些痛苦，知道國(guó)家和政府有哪些救助體系?！秉S如方建議準(zhǔn)媽媽們多了解出生缺陷的相關(guān)知識(shí)，并呼吁全社會(huì)重視新生兒疾病篩查。??
